Síndrome de Down na Gravidez

A síndrome de Down é uma mutação genética nos cromossomas. Cada pessoa possui 46 cromossomos, devido ao processo da concepção e multiplicação das primeiras células do embrião pode ocorrer uma anomalia do cromossomo 21 do bebé que em vez de um par tem um a mais.

Não existe um dado científico que explique a formação deste problema.

Factores genéticos e a idade da mãe aumentam o risco de a criança sofres de Síndrome de Down. Quanto mais velha a mulher, maior é a probabilidade de ter um bebé com Down.

Sinais mais comuns da síndrome de Down

As crianças que nascem com síndrome de Down possuem características específicas. Estas variam muita de criança para criança.

Entre os sinais mais comuns encontramos músculos e articulações menos tonificadas. A pele mais flácida principalmente na região do pescoço, olhos oblíquos, cabeça um pouco mais chata, orelhas numa posição um pouco mais baixa na cabeça, e polegares diferentes.

Podem ter uma tendência maior a infecções respiratórias e de desenvolver problemas cardíacos.

Outras características da síndrome de Down

• Obesidade
• Baixa estatura
• Alterações do sistema endócrino
• Diabetes
• Hipotireoidismo

As crianças portadoras de síndrome de Down têm algum grau de dificuldade de aprendizagem. O que não as impede de ter uma vida normal, e entrar no mercado de trabalho.

É muito importante que crianças com Down sejam incluídas desde cedo em programas de estimulação, frequentando as mesmas escolas que as outras crianças.

Exames para detetar síndrome de Down na gravidez

O primeiro grande exame da gravidez, que se realiza durante o primeiro semestre, antes das 13 semanas de gravidez, faz um rastreio bioquímico combinado.

Consiste num exame de sangue à mãe e uma eco, na análise de sangue avalia-se o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

A eco permite determinar a idade gestacional através do comprimento crâneo-caudal (CCC/CRL). Permite medir com exatidão o espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto (translucência da nuca -TN/NT) e avaliar a presença do Osso Nasal (ON/NB).

No caso de um positivo neste exame, a gestante é aconselhada a fazer uma aminiocentese. Consiste na retirada de uma amostra no líquido amniótico, realizada entre a 13ª e a 16ª semana de gestação.

As mulheres grávidas com mais de 35 anos, como têm mais risco da síndrome de Down também são aconselhadas a fazer este exame.